Trastornos de la diferenciación sexual: presentación de un caso de genitales ambiguos y revisión del tema Disorders of sexual differentiation: a case presentation of ambiguous genitalia and literature review on this topic

• Main Authors: Yoerquis Mejías Sánchez, Orgel José Duany Machado, Noel Taboada Lugo
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 2007-09-01
• Series: Revista Cubana de Pediatría
• Subjects: Diferenciación sexual; trastornos; genitales ambiguos; hermafroditismo; pseudohermafroditismo; disgenesia gonadal mixta; sexual differentiation; disorders; ambiguos genitalia; pseudohermaphroditism; hermaphroditism; mixed gonadal dysgenesia
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312007000300013

Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Su frecuencia en nuestro medio es relativamente escasa. Se presenta el caso de un recién nacido en el que, en el examen físico, presenta micropenisomía y escroto bífido. La fusión labioescrotal está alterada con rodetes separados que semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal. En el estudio ultrasonográfico se descartó la presencia de útero y ovarios y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de 0 % de cuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisión de los trastornos de la diferenciación sexual.<br>Sexual differentiation disorders constitute a group of complex syndromes and entities. The term intersexual states makes reference to those newborns that present with ambiguos genitalia, that is, without any clear evidence of defined sex. Intersexuality may be classified as masculine and femenine pseudohermaphroditism and true hermaphroditism, which is caused by incomplete sexual differentiation in the male or virilization in the female. This disorder is relatively rare in our context, though knowledge increases more and more about it thanks to the development of molecular biology and the discovered involvement of genes in the normal sexual differentiation process. This article presented the case of a newborn whose dysmorphological exam at birth indicated positive findings in external genitalia such as micropenis and bifid scrotum. Labioscrotal fusion was upset with separated folds resembling labia majoris and a structure that seemed to be vaginal introitus. The ultrasonographic study eliminated the possibility of uterus and ovaria and showed the presence of testis in the inguinal canal. Sexual chromatin in interphase cells of the oral mucosa indicated 0% Barr corps and the chromosomal study showed normal male cariotype (46, XY), so this case was considered as male pseudohermaphroditism. Sexual differentiation disorders were reviewed.