Gémeas homozigóticas com escolioses “em espelho”
Estudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alteraçõ...
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Sociedade Portuguesa de Pediatria
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doaj-8cfff26140df4c9bbeeb05b53d2ed71f2020-11-25T02:13:22ZengSociedade Portuguesa de PediatriaPortuguese Journal of Pediatrics 2184-33332014-08-0141510.25754/pjp.2010.4324Gémeas homozigóticas com escolioses “em espelho”Cláudia SantosCristina SousaNuno TavaresÂngelo EncarnaçãoArmando CamposAntónio OliveiraEstudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alterações do tecido conjuntivo, predisposição neurofisiológica. Apresentam-se duas gémeas homozigóticas adolescentes, com a curiosidade das escolioses terem convexidades opostas, “em espelho” e discute-se a etiologia de base genética da escoliose idiopática.https://pjp.spp.pt//article/view/4324 |
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Estudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alterações do tecido conjuntivo, predisposição neurofisiológica. Apresentam-se duas gémeas homozigóticas adolescentes, com a curiosidade das escolioses terem convexidades opostas, “em espelho” e discute-se a etiologia de base genética da escoliose idiopática. |
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