Gémeas homozigóticas com escolioses “em espelho”
Estudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alteraçõ...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-08-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/4324 |
| Summary: | Estudos populacionais recentes caracterizam a escoliose idiopática como uma doença relacionada com um único gene, seguindo o padrão da genética mendeliana, incluindo penetrância e heterogeneidade variada. Outros factores foram considerados: aumento da melatonina e diminuição da calmodulina, alterações do tecido conjuntivo, predisposição neurofisiológica. Apresentam-se duas gémeas homozigóticas adolescentes, com a curiosidade das escolioses terem convexidades opostas, “em espelho” e discute-se a etiologia de base genética da escoliose idiopática. |
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| ISSN: | 2184-3333 |