Síndrome de Shprintzen-Goldberg: relato de dois casos e a importância da genética clínica
Introdução: A síndrome de Shprintzen-¬Goldberg (SSG) é o nome dado ao raro conjunto de sinais sistêmicos do tecido conectivo, parte de um grupo de distúrbios caracterizados por cranioestenose, traços marfanoides e uma fácies característica. Desde seu primeiro relato, na década de 1980, foram relatad...
Main Authors: | Marta Wey Vieira, Lucas Vieira Lacerda Pires, Giovana Napolitano Pereira |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Portuguese |
Published: |
Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
2018-11-01
|
Series: | Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba |
Online Access: | http://revistas.pucsp.br/RFCMS/article/view/40020 |
Similar Items
-
Shprintzen-Goldberg syndrome
by: Elayne Esther Santana Hernández
Published: (2017-11-01) -
Scoliosis in Shprintzen–Goldberg Syndrome
by: Hiromitsu Takano, et al.
Published: (2020-01-01) -
Goldberg-Shprintzen Syndrome & Cerebral Dysgenesis
by: J Gordon Millichap
Published: (1994-02-01) -
Functions of KBP in Neural Development and its Role in Causing Goldberg-Shprintzen Syndrome
by: Hsin-Yun Chang, et al.
Published: (2018) -
Multiple Functions of KBP in Neural Development Underlie Brain Anomalies in Goldberg-Shprintzen Syndrome
by: Hsin-Yun Chang, et al.
Published: (2019-11-01)