Amaurose bilateral por osteopetrose congênita: relato de caso e revisão da literatura Bilateral amaurosis due to congenital osteopetrosis: case report and literature review

• Main Authors: Agostinho Bryk Junior, Maria Claudia Gomes Komatsu, Silvane Bigolin, Leciana Rorato Chiconelli Vanzo, Eduardo Luis Jansson, Ana Tereza Ramos Moreira
• Format: Article
• Language: English
• Published: Conselho Brasileiro de Oftalmologia 2001-06-01
• Series: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
• Subjects: Osteopetrose; Cegueira; Relato de caso; Criança; Osteopetrosis; Blindness; Case report; Child
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492001000300017

A osteopetrose congênita é uma rara desordem genética autossômica recessiva caracterizada por osso esclerótico associado a anormalidades hematológicas e neurológicas. Os autores fazem revisão da literatura e relatam um caso de uma criança do sexo feminino com 2 anos e 5 meses de vida apresentando amaurose bilateral por osteopetrose congênita.<br>Osteopetrosis is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by sclerotic bones associated with hematologic and neurologic abnormalities. The authors review the literature and report a case of a girl aged 2 years and 5 months who presented bilateral amaurosis due to congenital osteopetrosis.