| Summary: | Introducción: las enfermedades genéticas son casi siempre graves y discapacitantes. En Cuba los medios más efectivos de prevención se basan en el asesoramiento genético y diagnóstico precoz. Los programas de diagnóstico prenatal han contribuido de forma significativa a la detección y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
Objetivo: describir los resultados del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez” durante el período 2009 al 2016.
Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal en el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez” durante el periodo comprendido de enero de 2009 a diciembre de 2016. El universo estuvo constituido por 4 469 gestantes, de las cuales se seleccionó una muestra de 71, que corresponde a las embarazadas que presentaron algún defecto congénito en su gestación. Los datos se obtuvieron mediante los registros estadísticos del Centro Provincial de Genética Médica y el Policlínico “Raúl Sánchez Rodríguez”.
Resultados: un total de 71 defectos congénitos fueron diagnosticados mediante ultrasonografía prenatal. Predominaron, en orden de frecuencia, los cardiovasculares (15). En todos los casos se ofreció asesoramiento genético a la pareja, lo que permitió que en el 81,7 % de los casos se decidiera la interrupción voluntaria de la gestación. El 94,4 % de los defectos diagnosticados fueron confirmados al nacer o por anatomía patológica.
Conclusiones: el programa de detección precoz de defectos congénitos fue capaz de diagnosticar un alto porcentaje de ellos. En todos los casos se brindó asesoramiento genético, teniendo en cuenta los principios básicos y normativas del mismo.
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