Galactosemia como causa de ictericia neonatal
La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades de recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa, a...
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Universidad Nacional de Colombia
2014-04-01
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Series: | Revista de la Facultad de Medicina |
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doaj-7fafba7119544a8391e75bfd94ac3caa2020-11-24T23:38:47ZengUniversidad Nacional de ColombiaRevista de la Facultad de Medicina0120-00112357-38482014-04-0162228729210.15446/revfacmed.v62n2.4542037249Galactosemia como causa de ictericia neonatalMery Yolanda Cifuentes CifuentesAntonio Estrada VizcaínoRosa Romero C.La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades de recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa, alteración de la función hepática, disfunción tubular renal, cataratas y lesiones en la sustancia blanca del SNC. Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemia directa en el neonato. Se encontró positiva una prueba de azúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en la cromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducción de la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa, con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Se suspendió la alimentación con leche materna, se inició leche de soya con resolución del cuadro clínico.https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/45420IctericiaRecién NacidoCatarataGalactosemias |
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recién nacidos. En este documento se presenta el caso de un
neonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente con
predominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente con
anemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa,
alteración de la función hepática, disfunción tubular renal,
cataratas y lesiones en la sustancia blanca del SNC.
Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemia
directa en el neonato. Se encontró positiva una prueba de
azúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en la
cromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducción
de la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa,
con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Se
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