Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: Atypical clinical presentation

• Main Authors: José Marçalo, Luiz Menezes Falcão
• Format: Article
• Language: English
• Published: Elsevier 2017-03-01
• Series: Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)
• Online Access: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2174204917300247

A 67-year-old man was admitted to our hospital after episodes of syncope preceded by malaise and diffuse neck and chest discomfort. No family history of cardiac disease was reported. Laboratory workup was within normal limits, including D-dimers, serum troponin I and arterial blood gases. The electrocardiogram showed sinus rhythm with T-wave inversion in leads V1 to V3. Computed tomography angiography to investigate pulmonary embolism showed no abnormal findings. Transthoracic echocardiography (TTE) displayed massive enlargement of the right ventricle with intact interatrial septum and no pulmonary hypertension. Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) confirmed right ventricular (RV) dilatation and revealed marked hypokinesia/akinesia of the lateral wall. Exercise stress testing was negative for ischemia.According to the 2010 Task Force criteria for arrhythmogenic right ventricular dysplasia (ARVD), this patient presented two major criteria (global or regional dysfunction and structural alterations: by MRI, regional RV akinesia or dyskinesia or dyssynchronous RV contraction and RV ejection fraction ≤40%, and repolarization abnormalities: inverted T waves in right precordial leads [V1, V2, and V3]); and one minor criterion (>500 ventricular extrasystoles per 24 hours by Holter), and so a diagnosis of ARVD was made.After electrophysiologic study (EPS) the patient received an implantable cardioverter-defibrillator (ICD).This late clinical presentation of ARVD highlights the importance of TTE screening, possibly complemented by MRI. The associated risk of sudden death was assessed by EPS leading to the implantation of an ICD. Genetic association studies should be offered to the offspring of all ARVD patients. Resumo: Um homem de 67 anos deu entrada no hospital após episódios de síncope precedidos por mal-estar geral e desconforto torácico difuso. Sem história familiar de doença cardíaca. O estudo analítico, incluindo d-dímeros e troponina I, bem como a gasimetria arterial, não mostrou alterações. O eletrocardiograma exibiu um ritmo sinusal com inversão da onda T de V1-V3. A angioTC foi negativa para tromboembolismo pulmonar.O ecocardiograma transtorácico (ETT) mostrou uma dilatação marcada do ventrículo direito com septo interauricular intacto, sem hipertensão arterial pulmonar.A ressonância magnética cardíaca (RMC) confirmou a dilatação ventricular direita e revelou hipocinesia marcada/acinesia da sua parede lateral. A prova de esforço foi negativa para isquemia.À luz dos critérios de diagnóstico de displasia arritmogénica do ventrículo direito (DAVD), preconizados pela Task Force de 2010, este doente apresentava dois critérios major (na RMC: acinesia ou discinesia regional do VD e fração de ejeção ≤ 40%; no eletrocardiograma: ondas T invertidas nas derivações pré-cordiais direitas [V1-3]) e um minor (no ECGD-Holter de 24 horas > 500 extrassístoles ventriculares), pelo que o diagnóstico definitivo foi assumido.Após o estudo eletrofisiológico, o doente foi submetido a implantação de cardioversor-desfibrilhador (CDI) monocâmara, encontrando-se assintomático desde então.Esta apresentação tardia de DAVD evidencia a importância do rastreio por ETT, complementado por RMC. O risco de morte súbita cardíaca foi aferido pelo estudo eletrofisiológico, conduzindo à implantação do CDI. Estudos de associação genética devem ser oferecidos aos descendentes do paciente. Keywords: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, Transthoracic echocardiography, Magnetic resonance imaging, Sudden cardiac death, Cardiac electrophysiologic study, Implantable cardioverter-defibrillator, Palavras-chave: Displasia arritmogénica do ventrículo direito, Ecocardiografia transtorácica, Ressonância magnética cardíaca, Morte súbita cardíaca, Estudo eletrofisiológico cardíaco, Cardioversor-desfibrilhador implantável