بررسی ارتباط ژنوتیپی ژن گیرنده‌ی ویتامین D در دو گروه بیماران اسپورادیک و فامیلیال پارکینسونیسم

• Main Authors: Maryam Ostadsharif, Rokhsareh Meamar, Mojgan Asadian, Maryam Izadi, Morteza Javadi-Rad, Ahmad Chitsaz
• Format: Article
• Language: fas
• Published: Vesnu Publications 2014-12-01
• Series: مجله دانشکده پزشکی اصفهان
• Subjects: Parkinson’s disease; Vitamin D receptor; Sporadic form; Familial form
• Online Access: http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/4234
• ISSN: 1027-7595; 1735-854X

مقدمه: ارتباط ویتامین D و بیماری پارکینسون به خوبی مشخص شده است. این ویتامین از طریق گیرنده‌ی ویتامین D (Vitamin D receptor یا VDR) عمل می‌کند. ژن گیرنده‌ی ویتامین D دارای پلی‌مورفیسم کدون آغازین است که توسط آنزیم محدود کننده‌ی FokI شناسایی می‌شود. بعضی از مطالعات با اشاره به ارتباط بین FokI و پارکینسون، نشان داده‌اند که این پلی‌مورفیسم، عملکرد گیرنده‌ی ویتامین D را تغییر می‌دهد. هدف از این مطالعه، شناسایی ارتباط بین پلی‌مورفیسم FokI در ژن گیرنده‌ی ویتامین D و بروز پارکینسون و ژنوتیپ‌های به دست آمده در بیماران مبتلا به پارکینسون اسپورادیک و فامیلیال بود. روش‌ها: در بخش اسپورادیک این مطالعه‌ی مورد- شاهدی، نمونه‌ی خون از 60 نفر بیمار مبتلا به پارکینسون از منطقه‌ای در جنوب غرب اصفهان و 62 نفر افراد سالم از همان منطقه جمع‌آوری شد. همچنی،ن در بررسی فرم فامیلیال پارکینسون، 6 نمونه‌ی مورد و 7 نمونه‌ی شاهد از یک خانواده ارزیابی گردید. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) به منظور ارزیابی ژنوتیپ‌ها انجام گرفت. همچنین، عوامل سرمی بیماران و افراد سالم شجره، مانند OHD25 (Hydroxyvitamin D-25)، هورمون پاراتیروئید، کلسیم، فسفر و آلکالین فسفاتاز مورد سنجش قرار گرفت. یافته‌ها: در بخش اسپورادیک، از 60 بیمار، فراوان‌ترین ژنوتیپ FF (7/51 درصد) و در گروه شاهد Ff (6/51 درصد) بود. حفاظت در مقابل پیشرفت پارکینسون زمانی که آلل F وجود داشته باشد، مشاهده شد، اما معنی‌دار نبود (290/0 = P). از سوی دیگر، استعداد ابتلا به پارکینسون با آلل f ارتباط نشان داد، اما معنی‌دار نبود (390/0 = P). در خانواده‌ی مورد مطالعه، مشخص شد که آلل f قادر است تا 4 برابر نرخ بروز بیماری پارکینسون را در این شجره افزایش دهد، اما این ارتباط معنی‌دار نبود (220/0 = P)؛ به طوری که افراد با ژنوتیپ ff، 7/2 برابر بیشتر به بیماری پارکینسون مبتلا شدند (450/0 = P). بیماران با ژنوتیپ ff نسبت به بیماران با ژنوتیپ FF، سطوح سرمی بالاتری از آلکالین فسفاتاز، پاراتورمون و ویتامین D را نشان دادند، اما این ارتباط‌ها معنی‌دار نبودند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه تنها در پلی‌مورفیسم FokI متمرکز شد؛ بنابراین تجزیه و تحلیل سایر انواع پلی‌مورفیسم در ژن گیرنده‌ی ویتامین D، مانند ApaI، TaqI و BsmI، برای به دست آوردن استراتژی‌های مناسب‌تر برای درمان پارکینسون لازم است. همچنین، معنی‌دار نبودن ارتباط‌ها، ممکن است به دلیل کوچک بودن شجره و تعداد کم داده‌ها باشد.