Concomitance of numerical chromosomal alterations with structural in an elderly with Alzheimer’s disease: a case report = Concomitância de alterações cromossômicas numéricas com estruturais em idoso com doença de Alzheimer: relato de caso

• Main Author: Nunes, Kledson Moraes
• Format: Article
• Language: English
• Published: Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) 2019-01-01
• Series: Scientia Medica
• Subjects: doença de alzheimer; cromossomos; citogenética; medicina
• Online Access: http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/34464/19216

OBJETIVOS: Relatar o primeiro caso de concomitância de anormalidade cromossômica numérica com anormalidade cromossômica estruturais em um paciente diagnosticado com doença de Alzheimer em Manaus/Amazonas DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente do sexo masculino com 76 anos de idade foi diagnosticado com distúrbio cognitivo - doença de Alzheimer com início tardio - variante temporal, após exames laboratoriais, físicos e de imagem. Análises citogenéticas foi solicitado para esse paciente, revelando a presença concomitante de anormalidades cromossômicas numéricas e estruturais com células metafásicas compostas por 45 cromossomos, com a perda de um dos homólogos do cromossomo 21 (monossomia) e a deleção do braço longo de um dos homólogos do cromossomo 1 [45, XY, -21, del (1) (q?)] e células metafásicas contendo 46 cromossomos apresentando deleção no braço longo de um dos homólogos do cromossomo 15 [(46, XY, del (15) (q?)] Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento ambulatorial para manutenção e controle da doença. CONCLUSÕES: Nosso estudo revelam que a cariotipagem é uma das investigações fundamentais para pacientes com doença de Alzheimer. A anormalidade cromossômicas pode ter sido o fator de risco para a doença de Alzheimer