| Summary: | OBJETIVOS: Relatar o primeiro caso de concomitância de anormalidade cromossômica numérica com anormalidade cromossômica estruturais em um paciente diagnosticado com doença de Alzheimer em Manaus/Amazonas DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente do sexo masculino com 76 anos de idade foi diagnosticado com distúrbio cognitivo - doença de Alzheimer com início tardio - variante temporal, após exames laboratoriais, físicos e de imagem. Análises citogenéticas foi solicitado para esse paciente, revelando a presença concomitante de anormalidades cromossômicas numéricas e estruturais com células metafásicas compostas por 45 cromossomos, com a perda de um dos homólogos do cromossomo 21 (monossomia) e a deleção do braço longo de um dos homólogos do cromossomo 1 [45, XY, -21, del (1) (q?)] e células metafásicas contendo 46 cromossomos apresentando deleção no braço longo de um dos homólogos do cromossomo 15 [(46, XY, del (15) (q?)] Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento ambulatorial para manutenção e controle da doença. CONCLUSÕES: Nosso estudo revelam que a cariotipagem é uma das investigações fundamentais para pacientes com doença de Alzheimer. A anormalidade cromossômicas pode ter sido o fator de risco para a doença de Alzheimer
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