Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

• Main Authors: Okan BAKINER, Emre BOZKIRLI
• Format: Article
• Language: English
• Published: Cukurova University 2013-12-01
• Series: Cukurova Medical Journal
• Subjects: -; familial hypocalciuric hypercalcemia; hypercalcemia; primary hyperparathyroidism; ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi; hiperkalsemi; primer hiperparatiroidi
• Online Access: https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4193/55247?publisher=cu

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, kalsiyum duyarlı reseptörleri kodlayan gende inaktive edici heterozigot mutasyonlar nedeniyle oluşan, kalsiyum metabolizmasını etkileyen ve genellikle benign seyreden kalıtımsal bir hastalıktır. Primer hiperparatiroidinin ayırıcı tanısında mutlaka düşünülmelidir. Dış merkezde toksik nodüler guatr ve primer hiperparatiroidi tanılarıyla cerrahi kararı alınan olgumuzun kliniğimizce yapılan değerlendirmesinde kalsiyum metabolizmasını etkileyebilecek furosemid alımı kesildi ve hipertiroidisi düzeltildi. Tekrar değerlendirmede ılımlı hiperkalsemi, sınırda yüksek parathormon düzeyleri ve idrarla günlük kalsiyum atılımının belirgin düşüklüğü nedeniyle ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi olabileceği düşünüldü. Çocuklarında kalsiyum metabolizmasında benzer laboratuvar bulguları saptanması üzerine tanı doğrulandı. Kalsiyum metabolizmasını, etkilenebileceği diğer faktörleri düzelttikten sonra değerlendirmek klinisyenleri sıklıkla yanlış tanıdan uzaklaştıracaktır. Hiperkalsemiye tanısal yaklaşımda ve primer hiperparatiroidi ayırıcı tanısında ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiyi akılda tutmak gereksiz cerrahinin önüne geçecektir.