| Summary: | El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21% de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obtuvo en 15 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió la preocupación de muchos de los padres.<br>The results of 506 genetic amniocentesis and 46 percutaneous umbilical blood samplings, from 1993 to 1998, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (62% of cases) and advanced maternal age (23%). Most procedures (66%) were performed during the second half of pregnancy. Fetal cells were closed cultured and mass harvested. In 9% of cases fetal chromosomes were abnormal, due to trisomies 18, 21 and 13, monosomy X, mosaic trisomies 21 and 22, balanced and unbalanced translocations, extra structurally abnormal chromosomes and other defects. Two cases of pseudomosaicism were detected. Turn around time was 15 days median. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the phenotype of the newborn. Prenatal diagnosis of fetal defects allowed genetic counseling as well as better obstetric management and pediatric care. Normal results of both tests provided reassurance to prospective parents.
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