گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II
مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است. معرفی بیما...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Mashhad University of Medical Sciences
2008-06-01
|
| Series: | Majallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ijogi.mums.ac.ir/article_5932_ab7868408aee77ab7379502a2628d2e1.pdf |
| id |
doaj-74dcec68b3ed4ee494bcd4e73026bda5 |
|---|---|
| record_format |
Article |
| spelling |
doaj-74dcec68b3ed4ee494bcd4e73026bda52020-11-24T22:26:36ZfasMashhad University of Medical SciencesMajallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān1680-29932008-23632008-06-01112616410.22038/ijogi.2008.59325932گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع IIحسن بسکابادی0غلامعلی معموری1استادیار گروه نوزادان، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهداستاد گروه اطفال، فوق تخصص نوزادان، بیمارستان قائم (عج)، دانشگاه علوم پزشکی مشهدمقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است. معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود، نتیجه گیری: یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شودhttp://ijogi.mums.ac.ir/article_5932_ab7868408aee77ab7379502a2628d2e1.pdfآکوندرو‍ژنزیسکوندرودیتروفیهیدروپس |
| collection |
DOAJ |
| language |
fas |
| format |
Article |
| sources |
DOAJ |
| author |
حسن بسکابادی غلامعلی معموری |
| spellingShingle |
حسن بسکابادی غلامعلی معموری گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II Majallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān آکوندروژنزیس کوندرودیتروفی هیدروپس |
| author_facet |
حسن بسکابادی غلامعلی معموری |
| author_sort |
حسن بسکابادی |
| title |
گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II |
| title_short |
گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II |
| title_full |
گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II |
| title_fullStr |
گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II |
| title_full_unstemmed |
گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II |
| title_sort |
گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع ii |
| publisher |
Mashhad University of Medical Sciences |
| series |
Majallah-i Zanān, Māmā̓ī va Nāzā̓ī-i Īrān |
| issn |
1680-2993 2008-2363 |
| publishDate |
2008-06-01 |
| description |
مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.
معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوزاد بعد از تولد علی رغم احیاء قلبی ریوی فوت نمود،
نتیجه گیری: یافته های رادیوگرافی تیپیک این بیماری فقدان مراکز استخوان سازی مهره ها –کوتاهی واضح اندام فوقانی و تحتانی، دفورمیتی انتهای استخوانها است. تشخیص قبل از تولد با ویلو سنتزوپس از آن با یک سونوگرافیست مجرب امکان پذیر است. در موقع تولد بر اساس علائم کلینیکی و رادیولوژیک و اتوپسی تشحیص دقیق داده می شود |
| topic |
آکوندروژنزیس کوندرودیتروفی هیدروپس |
| url |
http://ijogi.mums.ac.ir/article_5932_ab7868408aee77ab7379502a2628d2e1.pdf |
| work_keys_str_mv |
AT ḥsnbsḵạbạdy gzạrsẖyḵmwrdnạdrạzsndrmậḵwndrwzẖnzysnwʿii AT gẖlạmʿlymʿmwry gzạrsẖyḵmwrdnạdrạzsndrmậḵwndrwzẖnzysnwʿii |
| _version_ |
1725752434921308160 |