Homocistinúria associada a acidúria metilmalónica
Resumo A homocistinúria associada a acidúria metilmalónica é um erro inato do metabolismo intracelular da vitamina B12 em que há defeito na síntese de duas coenzimas, a adenosilcobalamina e a metilcobalamina, que leva à deficiente actividade da metilmalonil CoA mutase e da metionina sintetase. A c...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-08-01
|
| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/4806 |