Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato. La herencia es autosómica recesiva, con una prevale...
Main Authors: | , , , , , , , , |
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Format: | Article |
Language: | Spanish |
Published: |
Sociedad Paraguaya de Reumatología
2016-06-01
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Series: | Revista Paraguaya de Reumatología |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/30 |