Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato. La herencia es autosómica recesiva, con una prevale...

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Bibliographic Details
Main Authors: Imelda Martínez, Pedro Babak, Romina Sirtori, Ángeles Martínez, Claudia Insfrán, Federico Rivarola, Amalio Benítez, Rosa Ayala, Daniel Sánchez di Martino
Format: Article
Language:Spanish
Published: Sociedad Paraguaya de Reumatología 2016-06-01
Series:Revista Paraguaya de Reumatología
Subjects:
Online Access:http://www.revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/30