Síndroma de Williams. Da Clínica à Genética Molecular

Síndroma de Williams. Da Clínica à Genética Molecular

O Síndroma de Williams tem uma expressão fenotípica variável, que inclui um fácies característico, atraso do desenvolvimento psicomotor, cardiopatia e outras anomalias, nomeadamente renais ou esqueléticas. Recentemente foi identificada nestes doentes a presença de uma microdelecção de dimensões var...

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Bibliographic Details
Main Authors: Ferreira Martins J. D, Medeira A., Cordeiro I., Marques B., Boavida M. G., Santos H. G.
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Síndroma de Williams
cromossoma 7
gene da elastina
microdelecção
FISH
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5360

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