Síndroma de Williams. Da Clínica à Genética Molecular
O Síndroma de Williams tem uma expressão fenotípica variável, que inclui um fácies característico, atraso do desenvolvimento psicomotor, cardiopatia e outras anomalias, nomeadamente renais ou esqueléticas. Recentemente foi identificada nestes doentes a presença de uma microdelecção de dimensões var...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5360 |