Miotonia Congénita Dominante (Doença de Thomsen) Caso Clínico
Os autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.
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doaj-6a23fa4bd7f3410789b5984c604a6f862020-11-25T03:20:18ZengSociedade Portuguesa de PediatriaPortuguese Journal of Pediatrics 2184-33332014-09-0127110.25754/pjp.1996.5777Miotonia Congénita Dominante (Doença de Thomsen) Caso ClínicoAna Cristina BragaHerculano RochaDM AlvesCélia BarbosaOs autores apresentam um caso clínico de miotonia congénita dominante numa criança de três anos que recorre à Consulta de Pediatria pordificuldade na marcha. A observação clínica e electromiográfica da criança e da mãe permitiram estabelecer o diagnóstico.https://pjp.spp.pt//article/view/5777Miotoniamiotonia congénita dominantedoença de Thomsenelectromiografia |
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