Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	Tatiana Zaldívar Vaillant, Nicolás Garófalo Gómez, José Vargas Díaz, Edelsia Rojas Massipe, Lucía Margarita Novoa López, Vivian Bermúdez Linares, Ivonne Martín Hernández, Carlos Ignacio Viñas Portilla
Format:	Article
Language:	Spanish
Published:	Editorial Ciencias Médicas 2012-12-01
Series:	Revista Cubana de Pediatría
Subjects:	enfermedades neurogenéticas atrofia muscular espinal distrofia muscular lesión estática del sistema nervioso central
Online Access:	http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000400005&lng=en&tlng=en

Similar Items

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics
by: Tatiana Zaldívar Vaillant, et al.
Published: (2012-12-01)

Enfermedades neuromusculares en el adolescente. síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico
by: Claudia Castiglioni, Md, et al.
Published: (2015-01-01)

Atrofia muscular espinal en el niño Spinal muscular atrophy present in children
by: Nicolás Garófalo Gómez, et al.
Published: (2009-09-01)

Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal
by: Silvina Longo, et al.
Published: (2021-07-01)

Dispositivos ventilatórios não invasivos em criança portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso
by: Paulo André Freire Magalhães, et al.
Published: (2015-12-01)

Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
by: Congreso Nacional de Neurología
Published: (2010-03-01)

Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
by: Congreso Nacional de Neurología
Published: (2010-03-01)

Congenital arthrogryposis secondary to spinal muscular atrophy: a case report
by: Hernán Pereda Chávez, et al.
Published: (2018-07-01)

Qualidade de vida de crianças com atrofia muscular espinhal
by: Bezerra, Maria Iracema Capistrano
Published: (2008)

Qualidade de vida da família de criança com atrofia muscular espinhal
by: Alves, Ingrid Maria Montenegro
Published: (2009)

Caracterització fenotípica i assaig terapèutic en models murins transgènics d'atròfia muscular espinal
by: Dachs i Cabanas, Elisabet
Published: (2012)

Atualização do tratamento fisioterapêutico das distrofias musculares de Duchenne e de Becker - doi:10.5020/18061230.2005.p41
by: Simone Rizzo Nique da Silva, et al.
Published: (2012-01-01)

Prenatal Diagnosis of the Duchenne Muscular Dystrophy. A Family Presentation
by: Humberto Perera Navarro, et al.
Published: (2007-05-01)

Prenatal Diagnosis of the Duchenne Muscular Dystrophy. A Family Presentation
by: Humberto Perera Navarro, et al.
Published: (2007-05-01)

Tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal com parafusos pediculares (instrumental de 3ª geração) e complicações precoces Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en pacientes con amiotrofia espinal con tornillos pediculares (instrumental de 3ª generación) y complicaciones precoces Surgical treatment of scoliosis in spinal muscular atrophy with pedicle screws (third generation instrumentation) and early complications
by: Daniel Cantarelli dos Santos, et al.
Published: (2010-06-01)

Análise de genes envolvidos na esclerose lateral amiotrófica para diagnóstico diferencial
by: Cozendey, Tatiane Duarte
Published: (2016)

Aspectos relevantes en la rehabilitación de los niños con enfermedades neuromusculares
by: V. Rebeca Valdebenito, Dra., et al.
Published: (2014-03-01)

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxinucleotico y su aplicación en la prevención
by: Mayra Rodríguez Hernández, et al.
Published: (1996-04-01)

Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
by: Ana Isabel Sánchez, et al.
Published: (2019-05-01)

Efeito da eletroestimulação no músculo desnervado de animais: revisão sistemática
by: Emanuela Virginia Vale Cavalcante, et al.

Análise proteômica do músculo esquelético de pacu (Piaractus mesopotamicus) após jejum prolongado e durante crescimento compensatório.
by: Silva-Gomes, Rafaela Nunes da
Published: (2018)

Primary hyperparathyroidism simulating motor neuron disease: case report Hiperparatiroidismo primário simulando doença do neurônio motor: relato de caso
by: Alzira Alves Siqueira Carvalho, et al.
Published: (2005-03-01)

Alteraciones en el electrorretinograma de los pacientes con distrofia muscular de duchenne y su relación con las deleciones del gen responsable de la enfermedad Alterations in electroretinography of patients with Duchenne muscular dystrophy and their relationship with deletions of gene of the disease
by: Mayra Rodríguez Hernández, et al.
Published: (1999-12-01)

Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular
by: Carlos Roberto Bueno Júnior
Published: (2012)

Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular
by: Bueno Júnior, Carlos Roberto
Published: (2012)

Enfermedades genéticas: distrofia muscular de Duchenne
by: María GARCÍA MORO, et al.
Published: (2016-10-01)

Efeito da inflamação do tornozelo sobre as características histológicas, a expressão gênica e níveis da creatina cinase nos músculos sóleo e tibial anterior de ratos diabéticos
by: Pinheiro, Clara Maria [UNESP]
Published: (2014)

Síndrome de la espalda inclinada. Presentación de cuatro casos y revisión de la bibliografía. [Bent spine syndrome. Presentation of four cases and literature review]
by: Augusto Covaro, et al.
Published: (2019-11-01)

Efeito do resveratrol no metabolismo de proteínas em músculo esquelético de ratos desnervados
by: SILVA JUNIOR, Ivanildo Inácio da
Published: (2018)

Avaliação miométrica de pacientes com distrofia muscular de Duchenne
by: Alexandra P.Q.C. Araújo, et al.
Published: (1995-06-01)

Caracterização funcional das diferentes linhagens de modelos murinos para distrofias musculares.
by: Vanessa Ferreira Lopes
Published: (2011)

Caracterização funcional das diferentes linhagens de modelos murinos para distrofias musculares.
by: Lopes, Vanessa Ferreira
Published: (2011)

Enfoque terapéutico global de la sarcopenia Global therapeutica approach to sarcopenia
by: R. Burgos Peláez
Published: (2006-05-01)

Estudo morfofuncional dos rins de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD)
by: Dilayla K. Abreu, et al.
Published: (2012-10-01)

Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas
by: Francisco Marcos Alencar da Silva
Published: (2016)

Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular
by: Marco Antonio Veloso de Albuquerque
Published: (2013)

Análise molecular dos genes CAPN3 e FKRP em pacientes com distrofia muscular tipo cinturas
by: Silva, Francisco Marcos Alencar da
Published: (2016)

Distrofia muscular de cinturas em crianças: caracterização clínica, histológia e molecular
by: Albuquerque, Marco Antonio Veloso de
Published: (2013)

Tratamiento farmacológico y génico en las distrofias musculares de Duchenne y Becker
by: Raquel Pontevedra Burgos, et al.

Avaliação dos resultados da artrodese da articulação escapulotorácica no tratamento da escápula alada na distrofia fascioescapulumeral Evaluation of scapulothoracic arthrodesis results in the treatment of winged scapula in facioscapulohumeral dystrophy
by: Luciano Antonio Nassar Pellegrino, et al.
Published: (2008-02-01)