Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508

• Main Authors: María de Jesús Galaviz-Ballesteros, Carlos Patricio Acosta-Rodríguez-Bueno, Alejandra Consuelo-Sánchez, Isidro Franco-Álvarez, Odilo Iván Olalla-Mora, Rodrigo Vázquez-Frias
• Format: Article
• Language: English
• Published: Permanyer 2016-09-01
• Series: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
• Subjects: Síndrome pseudo-Bartter; Fibrosis quística; Deshidratación hiponatrémica; Alcalosis metabólica; DF508
• Online Access: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665114616301034

Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínico: Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. Conclusiones: En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.