Rzadkie genetycznie uwarunkowane mikroangiopatie w praktyce lekarza neurologa

• Main Author: Ewelina Nycz
• Format: Article
• Language: English
• Published: Medical Communications Sp. z o.o. 2017-08-01
• Series: Aktualności Neurologiczne
• Subjects: angiopatia; choroba małych naczyń mózgu; CADASIL
• Online Access: http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2017-vol-17-no-2/rzadkie-genetycznie-uwarunkowane-mikroangiopatie-w-praktyce-lekarza-neurologa?aid=929

Mikroangiopatie mózgowe to postępujące, zwykle uwarunkowane genetycznie choroby małych naczyń krwionośnych mózgu. Najczęściej są to uogólnione choroby naczyń, w których dominują objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Powodują one występowanie u względnie młodych osób nawracających udarów niedokrwiennych lub krwotocznych oraz różnorodnych objawów neurologicznych, takich jak migrena, padaczka, zaburzenia poznawcze o wczesnym początku czy zaburzenia psychiczne, a także specyficznych zmian w badaniach neuroobrazowych i neuropatologicznych. W badaniu mózgu przy użyciu rezonansu magnetycznego stwierdza się rozlane albo ogniskowe hiperintensywne zmiany w istocie białej, a w materiale biopsyjnym – charakterystyczne zmiany morfologiczne w mikronaczyniach. Najbardziej znaną i najczęstszą chorobą należącą do tej grupy jest mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z  podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL, ale piśmiennictwo poświęcone chorobom małych naczyń mózgu szybko wzbogaca się o nowe jednostki i zespoły chorobowe. Dzięki upowszechnieniu się badań neuroobrazowych i biopsyjnych są one bowiem coraz częściej rozpoznawane. Wczesna diagnoza mikroangiopatii ma duże znaczenie praktyczne, ponieważ nie tylko zaoszczędza pacjentowi kolejnych, zbędnych badań dodatkowych, lecz także wymaga modyfikacji rutynowo stosowanego leczenia.