Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva

OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Gerson Carakushansky, Marcia Gonçalves Ribeiro, Evelyn Kahn
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2012-02-01
Series:Jornal de Pediatria
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000100015&lng=en&tlng=en