Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva
OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se...
Main Authors: | , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Elsevier
2012-02-01
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Series: | Jornal de Pediatria |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000100015&lng=en&tlng=en |