Análisis bibliométrico de la influencia de la Genética en enfermedades raras, a partir de las bases de datos Pubmed y SCI (2000-2009)

• Main Authors: Antonio Eleazar Serrano-López, Carmen Martín-Moreno, Elias Sanz-Casado
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Consejo Superior de Investigaciones Científicas 2013-12-01
• Series: Revista Española de Documentación Científica
• Subjects: bibliometria; síndrome de rett; cadasil; genética; enfermedades raras
• Online Access: http://redc.revistas.csic.es/index.php/redc/article/view/821
• ISSN: 0210-0614; 1988-4621

Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el periodo 2000- 2009. Además, aunque el Rett afecta fundamentalmente al género femenino y las causas de ambas enfermedades son muy diferentes, tienen en común que en ambos casos se trata de trastornos con un origen genético. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de datos, Medline y SCI y una metodología de análisis multidimensional que permitiera determinar la relación existente entre la producción en estas enfermedades raras y los avances en el campo de la Genética. Los resultados encontrados muestran una clara diferenciación en los patrones de investigación en ambas enfermedades, aunque confluyen en un factor común, la influencia genética, a pesar de que esta está más acentuada en el Síndrome de Rett. Finalmente se concluye que los logros obtenidos en el campo de la genética, tanto específicos (mutaciones en los genes responsables) y generales (secuenciación del genoma humano), afectan significativamente a la actividad científica alrededor de estas enfermedades raras.