Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana Identification of characterization of novel and rare variants of human hemoglobin

• Main Authors: Elza M. Kimura, Denise M. Oliveira, Susan E. D. C. Jorge, Cristina F. Abreu, Dulcinéia M. Albuquerque, Fernando F. Costa, Maria de Fátima Sonati
• Format: Article
• Language: English
• Published: Elsevier 2008-08-01
• Series: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
• Subjects: Hemoglobinopatias hereditárias; variantes estruturais; genes de globinas; população brasileira; Hereditary hemoglobinopathies; structural variants; globin genes; Brazilian population
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000400016
• ISSN: 1516-8484; 1806-0870

As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Brasil, realizou, em seus 27 anos de existência, cerca de 130.000 diagnósticos. Entre as variantes estruturais detectadas, as hemoglobinas S, C e D-Punjab foram, como esperado, as mais freqüentes, porém um número expressivo de outras hemoglobinas anômalas, novas e raras, também foi encontrado. Esses achados estão sumarizados no presente artigo.<br>Hemoglobin structural abnormalities are among the most commonly found human genetic diseases. The Laboratory of Hemoglobinopathies in the Clinical Pathology Department of the Medical Sciences School of the State University in Campinas - Unicamp, São Paulo, Southeastern Brazil, carried out, in its 27 years of activity, about 130,000 diagnoses. As expected, hemoglobins S, C and D were the most frequently observed variants, but an expressive number of other abnormal, novel and rare hemoglobins, was also detected. These findings are summarized in the present article.