Genes modificadores en enfermedades poliglutamínicas.

• Main Authors: Luis Enrique Almaguer Mederos, Yanetza González Zaldivar, Dennis Almaguer Gotay, José Miguel Laffita Mesa, Dany Coello Almarales
• Format: Article
• Language: English
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana 2008-10-01
• Series: Revista Habanera de Ciencias Médicas
• Online Access: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/1385

Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo creciente de enfermedades neurodegenerativas humanas, causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG que son traducidas para dar lugar a proteínas con dominios poliglutamínicos expandidos. La edad de inicio es un marcador fenotípico para estas enfermedades, y muestra una gran variación en  las familias afectadas. El número de repeticiones de CAG contenido en los genes causales, explica entre el 47 y 80% de la variabilidad <br />observada en la edad de inicio. Para explicar la varianza restante ha sido propuesta la hipótesis de la existencia de genes modificadores. Aquí realizamos una revisión actualizada acerca de esta temática, abordando las estrategias más usadas para su <br />identificación, los principales hallazgos obtenidos y sus implicaciones. La identificación de estos genes contribuye al esclarecimiento de los mecanismo <br />patológicos involucrados en estas enfermedades, y puede conducir a la proposición y diseño de estrategias terapéuticas potenciales.