Casamento entre cegos: atrofia óptica congênita x síndrome de Rieger

• Main Authors: Juliana Maria Ferraz, Décio Brunoni, Clélia Maria Erwenne
• Format: Article
• Language: English
• Published: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
• Series: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491990000100033&lng=en&tlng=en

RESUMO O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia Óptica Congênita X Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Óptica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuição dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. O risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculação dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados.