Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso

• Main Authors: Leopoldina Falcón Lincheta, Aida Dorticós Balea, Ramón Daniel Simón, Enrique Garbayo Otaño
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 1998-06-01
• Series: Revista Cubana de Pediatría
• Subjects: XERODERMIA PIGMENTOSA; SINDROME DE COCKAYNE; XERODERMA PIGMENTOSUM; COCKAYNE SYNDROME
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311998000200009

El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales.<br>Xeroderma pigmentosum is a rare genetic affection that transforms cellular hypersensitivity to ultraviolet radiation in association with an abnormal repairing of the desoxyribonucleic acid, and that produces freckles, photophobia and, subsequently, neoplasitc changes in zones exposed to sunlight. In this paper it is reported the first case detected in Cuba in a five-year-old child suffering from the most severe manifestation of this disease, the Sanctis Cacchione&acute;s syndrome, which involves skin and ocular manifestations with serious somatic and neurological disorders and provokes lethal damages.