Mujer adolescente con acidemia metilmalónica y desenlace fatal

• Main Authors: Luis Carbajal-Rodríguez, César Mauricio Rojas-Maruri
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Instituto Nacional de Pediatría 2015-10-01
• Series: Acta Pediátrica de México
• Subjects: patología; metabolismo; acidemia metilmalónica
• Online Access: http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1062

Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g. Al interrogatorio se recordó una somatometría neonatal como único dato. Su padecimiento inició al mes de vida con vómitos que generaron deshidratación y hospitalización en unidad de segundo nivel; ésta se prolongó por 5 semanas debido a problemas renales, pulmonares y persistencia de alteraciones metabólicas que finalmente condujeron al diagnóstico de error innato del metabolismo: acidemia metilmalónica.