Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

• Main Authors: Yoni Tejeda Dilou, Yamira del Río Monier, Hilda Álvarez Valiente, Dunia Coca Pradez, Antonio César Núñez Copo
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas 2013-08-01
• Series: Medisan
• Subjects: asesoramiento genético; trastorno metabólico; síndrome de Hunter; mucopolisacaridosis de tipo II.
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192013000800020&lng=en&tlng=en

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Debido a su carácter hereditario, los pacientes con esta afección deben ser asesorados; por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento genético dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada por dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes básicos de este proceso, tales como: diagnóstico, estimación del riesgo, comunicación y soporte o basamento; además, se respetaron los principios éticos establecidos. Asimismo, se efectuó una revisión exhaustiva y actualizada sobre la enfermedad y se elaboró una hoja informativa con los aspectos a considerar, a fin de lograr una comprensión adecuada por las parejas y las familias afectadas.