Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas Síndrome branquio óculo facial (BOFS) y cardiopatías congénitas Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and congenital heart defects

• Main Authors: Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) 2009-02-01
• Series: Arquivos Brasileiros de Cardiologia
• Subjects: Síndrome branquio otorrenal; cardiopatías congénitas; Síndrome brânquio-otorrenal; cardiopatias congênitas; Oto-renal-syndrome; heart defects, congenital
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2009000200015
• ISSN: 0066-782X; 1678-4170

Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.<br>Relatamos en este estudio el caso de un niño con 43 días de vida, que presentaba síndrome branquio óculo facial (BOFS) y cardiopatía congénita. En la evaluación clínica, revelaba retardo de crecimiento, pliegues epicánticos, hendiduras palpebrales pequeñas, telecanto, base nasal ensanchada, hendidura labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orejas displásicas y rotadas posteriormente, hendiduras branquiales, cuello corto y alado, pezón extranumerario, hipotonía y reflejos tendinosos profundos diminuidos. La ecocardiografía verificó la presencia de un defecto del septo atrioventricular completo del tipo A y conducto arterial persistente. Dicha descripción fortalece la posibilidad de que defectos cardiacos congénitos puedan forman parte del espectro de anormalidades observado en la BOFS.<br>We report the case of a 43-day-old boy with branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and congenital heart defect. On clinical examination, he presented growth retardation, epicanthal folds, small palpebral fissures, telecanthus, broadened nasal bridge, lip pseudocleft, micrognathia, dysplastic and posteriorly-rotated ears, branchial clefts, short and webbed neck, supernumerary nipple, hypotonia and decreased deep tendon reflexes. Echocardiography showed the presence of a type-A complete atrioventricular septal defect and patent ductus arteriosus. This description strengthens the possibility of congenital heart defects being part of the spectrum of anomalies seen in BOFS.