| Summary: | Resumen: Introducción y objetivos: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en diversos órganos: hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. El objetivo del presente trabajo fue identificar los cambios conformacionales en el exón 3 del gen atp7b y detectar el polimorfismo p.L456V en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Material y métodos: En el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto Nacional de Gastroenterología, durante el período 2007-2012 se realizó un estudio descriptivo que incluyó 105 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina. Se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés, y para identificar los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.L456V en el exón 3 del gen atp7b se usó la técnica de polimorfismo conformacional de simple cadena. Resultados: Se identifican los cambios conformacionales denominados b y c, que correspondieron al polimorfismo p.L456V en estado heterocigótico y homocigótico, respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.L456V en 105 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es del 41%. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo son las hepáticas. Conclusión: Se identificó el polimorfismo p.L456V en 64 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos. Abstract: Introduction and aims: Wilson's disease is characterized by the accumulation of copper in different organs, mainly affecting the liver, brain, and cornea, and is caused by mutations in the ATP7B gene. More than 120 polymorphisms in the ATP7B gene have been reported in the medical literature. The aim of the present study was to identify the conformational changes in the exon 3 region of the ATP7B gene and detect the p.L456V polymorphism in Cuban patients clinically diagnosed with Wilson's disease. Material and methods: A descriptive study was conducted at the Centro Nacional de Genética Médica and the Instituto Nacional de Gastroenterología within the time frame of 2007-2012 and included 105 patients with a clinical diagnosis of Wilson's disease. DNA extraction was performed through the salting-out method and the fragment of interest was amplified using the polymerase chain reaction technique. The conformational shift changes in the exon 3 region and the presence of the p.L456V polymorphism were identified through the Single-Strand Conformation Polymorphism analysis. Results: The so-called b and c conformational shift changes, corresponding to the p.L456V polymorphism in the heterozygous and homozygous states, respectively, were identified. The allelic frequency of the p.L456V polymorphism in the 105 Cuban patients that had a clinical diagnosis of Wilson's disease was 41% and liver-related symptoms were the most frequent in the patients with that polymorphism. Conclusion: The p.L456V polymorphism was identified in 64 Cuban patients clinically diagnosed with Wilson's disease, making future molecular study through indirect methods possible. Palabras clave: Enfermedad de Wilson, Polimorfismo p.L456V, SSCP, Keywords: Wilson's disease, p.L456V polymorphism, Single-strand conformation polymorphism
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