| Summary: | Une femme sur neuf développera un cancer du sein au cours de sa vie (Société canadienne du cancer, 2007). Le cancer du sein héréditaire représente seulement de cinq à dix pour cent de tous les cancers du sein; cependant, les femmes porteuses d’une seule mutation génétique de pénétrance élevée ont de quarante à quatre-vingts pour cent de chances de développer un cancer du sein (Nat. Rev. Cancer, 2007). La majorité de ces cancers du sein surviennent chez les femmes âgées de moins de cinquante ans. C’est en 1994 que la mutation génétique BRCA1 a été signalée pour la première fois tandis que la mutation génétique BRCA2 l’a été en 1995.
Ce sont souvent les hommes qui sont porteurs de la mutation BRCA2 laquelle est responsable d’approximativement six pour cent des cancers du sein masculins. Les femmes porteuses de cette mutation génétique ont un risque à vie de développer le cancer du sein situé entre cinquante et quatre-vingt-cinq pour cent, un risque de développer un second cancer du sein situé entre trente et cinquante pour cent et un risque de cancer de l’ovaire variant entre dix et vingt pour cent. Chaque parent porteur de la mutation génétique BRCA2 a cinquante pour cent de chances de transmettre cette mutation génétique à ses enfants (NCI, 2006).
Il est difficile de prévoir l’impact émotionnel qu’aura la prise de connaissance d’une telle information sur le risque de cancer. Lorsqu’on fournit à la personne concernée de l’information sur la chirurgie visant à réduire les risques, sur la chimioprévention, sur l’évitement des risques de cancer et sur l’augmentation de la fréquence de dépistage, comment cette personne prend-elle des décisions?
Je vous invite à marcher à mes côtés tandis que je relate comment ma famille a découvert que nous étions porteurs de la mutation génétique fondatrice d’Islande, les pas que nous avons faits ensemble durant le processus de dépistage et enfin, le processus décisionnel suivi par les membres de la famille ayant obtenu un résultat positif au test génétique. Nous allons diriger notre attention sur ma soeur Rita—des journées ordinaires, un être extraordinaire.
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