Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud
2020-02-01
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| Series: | Repertorio de Medicina y Cirugía |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/966 |