Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1

• Main Authors: Angela Camila Paredes, Diana Vanesa González, Eugenia Espinosa
• Format: Article
• Language: English
• Published: Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud 2020-02-01
• Series: Repertorio de Medicina y Cirugía
• Subjects: Encefalopatía epiléptica STXBP1; epilepsia infantil; síndrome de Ohtahara; trastorno del movimiento; trastorno del comportamiento; trastorno del espectro autista
• Online Access: https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/966
• ISSN: 0121-7372; 2462-991X

El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como   las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre   ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología.