Fígado gordo não-alcoólico associado a Hipobetalipoproteinemia: apresentação de três casos clínicos e de uma nova mutação no gene APOB

• Main Authors: Joana Rodrigues, Ana Azevedo, Susana Tavares, Cristina Rocha, Ermelinda Santos Silva
• Format: Article
• Language: English
• Published: Centro Hospitalar do Porto 2016-06-01
• Series: Nascer e Crescer
• Subjects: APOB gene; Children; Familial hypobetalipoproteinemia; Non-alcoholic fatty liver disease; Nonalcoholic steatohepatitis
• Online Access: http://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9524

Introdução: O fígado gordo não alcoólico, a principal causa de doença hepática crónica na criança, é definida por infiltração de gordura hepática em >5% dos hepatócitos, na ausência de ingestão alcoólica excessiva, evidência de doença vírica, autoimune ou induzida por drogas. Doenças genéticas raras são condições a considerar no seu diagnóstico diferencial. Caso Clínico: Apresentam-se os casos de dois irmãos do sexo masculino, e de uma criança do sexo feminino, todos com excesso de peso e esteatose hepática. Um dos irmãos e a criança do sexo feminino apresentavam também elevação das transaminases; todos os casos associados a baixos níveis de colesterol total, lipoproteínas de baixa densidade e lipoproteínas de muito baixa densidade, hipotrigliceridemia e baixos níveis de apolipoproteina B. A biópsia hepática realizada num dos irmãos com citólise confirmou a presença de esteatohepatite e o estudo molecular do gene da apolipoproteina B mostrou a presença de uma nova mutação em homozigotia (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Os doentes com citólise perderam peso, no􀀁 entanto, a esteatose hepática manteve-se. Conclusão: A doença hepática não-alcoólica poderá ser uma consequência da hipobetalipoproteinemia. A evidência científica é escassa, dado o baixo número de casos descritos.