| Summary: | El diagnóstico citogenético de trisomía 13 es poco frecuente. Puede presentarse como trisomía libre, translocación, o mosaico. Debido a la necesidad de contar con reportes de esta alteración genética, se presenta un caso de síndrome de Patau, detectado por diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico, en una gestante de 19 años con hallazgos positivos en ultrasonido (translucencia nucal aumentada, prominencia del macizo facial y asimetría de las cuatro cavidades cardiacas), confirmado por especialistas del Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos. Se le propuso realizar diagnóstico prenatal citogenético, que arrojó como resultado un feto femenino con trisomía libre del cromosoma 13 ( 47,XX, +13). Se le informó a la gestante su resultado y decidió interrumpir el embarazo. El informe de anatomía patológica refirió a nivel del labio superior un orificio que se continuaba hacia la porción superior de la boca por ausencia del paladar duro (labio leporino acompañado de paladar hendido), polidactilia en mano izquierda (seis dedos); cardiopatía congénita dada por aorta disminuida de calibre y dextropuesta, hipoplasia en cavidades izquierdas, comunicación intraventricular basal media con ductus amplio y permeable, así como prominencia en el macizo facial o probóscide.
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