Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos
São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antece...
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Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1975-12-01
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doaj-3f7e2b50e77747e7a250100a8ebf4cd62020-11-24T22:14:22ZengAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Arquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271975-12-0133438238810.1590/S0004-282X1975000400008S0004-282X1975000400008Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casosEhrenfried O. Wittig0Izrail Cat1Nelson Egydio de Carvalho2Neiva Isabel R. Magdalena3Newton Freire-Maia4Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáSão descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008&lng=en&tlng=en |
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São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome. |
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