Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos

Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antece...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Ehrenfried O. Wittig, Izrail Cat, Nelson Egydio de Carvalho, Neiva Isabel R. Magdalena, Newton Freire-Maia
Format: Article
Language:English
Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1975-12-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008&lng=en&tlng=en
Description
Summary:São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.
ISSN:1678-4227

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