Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

• Main Authors: Pablo Javier Patiño Grajales, Carlos Estrada, Cristina Rugeles, María Teresa Rugeles López, Carlos Julio Montoya, Bladimiro Rincón
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Universidad de Antioquia 2001-04-01
• Series: Iatreia
• Subjects: INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA; JAK3; CADENA GAMA COMÚN
• Online Access: http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/1002
• ISSN: 0121-0793; 2011-7965

<p>La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad<br />de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica<br />recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un<br />defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los<br />individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.<br />Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a<br />temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un<br />trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables<br />de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama<br />común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la<br />transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).</p><p> </p><p> </p>