Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística

Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística

Introducción:la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína con función de canal de cloruro (CFTR). Se manifiesta como una enfermedad multiorgánica y se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica. Existen pa...

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Bibliographic Details
Main Authors: Alicia Vaglio, Lucilla Pizzo, Andrea Quadrelli, Rosario Gueçaimburú, Sinthia Pagano, Roberto Quadrelli
Format: Article
Language:Spanish
Published: Sindicato Médico del Uruguay 2011-09-01
Series:Revista Médica del Uruguay
Subjects:
fibrosis quística
Online Access:https://revista.rmu.org.uy/ojsrmu311/index.php/rmu/article/view/380

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