AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE

AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE

Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta difer...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Alina-Costina Luca, Elena Braha
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2017-03-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
boli lizozomale
boala pompe
cardiomiopatie
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdf
id doaj-3441f2c877f74aba9894854d65a73e13
record_format Article
spelling doaj-3441f2c877f74aba9894854d65a73e132021-09-02T14:27:26ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752017-03-01661525410.37897/RJP.2017.1.11AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPEAlina-Costina Luca0Elena Braha1Secţia Clinică de Cardiologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, IaşiCabinetul de Genetică Medicală, Spitalul Clinic de Urgenţe pentru Copii „Sf. Maria“, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr. T. Popa“, IaşiBolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta diferită de debut clinic. Forma infantilă este definită de scăderea forţei musculare şi hipertrofie cardiacă progresivă, urmate de insuficienţă cardiacă progresivă. Boala Pompe necesită intervenţie terapeutică imediată pentru a creşte potenţialul beneficiu al terapiei enzimatice, cu îmbunătăţirea secundară a fenotipului. Articolul prezintă semnele clinice şi cardiace sugestive pentru boala Pompe.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdfboli lizozomaleboala pompecardiomiopatie
collection DOAJ
language English
format Article
sources DOAJ
author Alina-Costina Luca
Elena Braha
spellingShingle Alina-Costina Luca
Elena Braha
AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
Romanian Journal of Pediatrics
boli lizozomale
boala pompe
cardiomiopatie
author_facet Alina-Costina Luca
Elena Braha
author_sort Alina-Costina Luca
title AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
title_short AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
title_full AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
title_fullStr AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
title_full_unstemmed AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
title_sort afectarea cardiovasculară în boala pompe
publisher Amaltea Medical Publishing House
series Romanian Journal of Pediatrics
issn 1454-0398
2069-6175
publishDate 2017-03-01
description Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta diferită de debut clinic. Forma infantilă este definită de scăderea forţei musculare şi hipertrofie cardiacă progresivă, urmate de insuficienţă cardiacă progresivă. Boala Pompe necesită intervenţie terapeutică imediată pentru a creşte potenţialul beneficiu al terapiei enzimatice, cu îmbunătăţirea secundară a fenotipului. Articolul prezintă semnele clinice şi cardiace sugestive pentru boala Pompe.
topic boli lizozomale
boala pompe
cardiomiopatie
url https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdf
work_keys_str_mv AT alinacostinaluca afectareacardiovascularainboalapompe
AT elenabraha afectareacardiovascularainboalapompe
_version_ 1721174436298620928

Similar Items