AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta difer...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2017-03-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.1/RJP_2017_1_RO_Art-02.pdf |
| Summary: | Bolile lizozomale reprezintă un grup divers de boli monogenice care sunt definite prin defecte în funcţionarea lizozomilor. Afectarea cordului face parte din fenotipul clinic al bolilor lizozomale. Boala Pompe este marcată de absenţa/deficitul enzimei lizozomale alfa-glucozidază şi prin vârsta diferită de debut clinic. Forma infantilă este
definită de scăderea forţei musculare şi hipertrofie cardiacă progresivă, urmate de insuficienţă cardiacă progresivă. Boala Pompe necesită intervenţie terapeutică imediată pentru a creşte potenţialul beneficiu al terapiei
enzimatice, cu îmbunătăţirea secundară a fenotipului. Articolul prezintă semnele clinice şi cardiace sugestive
pentru boala Pompe. |
|---|---|
| ISSN: | 1454-0398 2069-6175 |