Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)

• Main Authors: Agostinho Fernandes, Conceição Robalo, Isabel Fineza, Luís Borges, Laura Vilarinho, Isabel T. Almeida, Sérgio Velho, Luísa Diogo
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: Macrocefalia; Megalencefalia; Erros inatos do metabolismo; Acidúria glutárica I
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5432

A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo. Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta aos 5 anos de idade um quadro extrapiramidal grave. No 2.° caso verificou-se crescimento do perímetro craniano «em flecha» a partir dos 2,5 meses de idade com uma crise encefalopática aos 9 meses. Tem, aos 15 meses de idade, hipotonia generalizada com distonia. Chama-se a atenção para as acidúrias orgânicas (e outros erros congénitos do metabolismo) no diagnóstico diferencial da macrocefalia na criança. A sua detecção precoce pode, em muitos casos, melhorar significativamente o prognóstico, tal como acontece na acidúria glutárica tipo I.