Kindler syndrome: report of two cases Síndrome de Kindler: relato de dois casos

• Main Authors: Luciana Mendes, Lisiane Nogueira, Virginia Vilasboas, Carolina Talhari, Sinésio Talhari, Mônica Santos
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Dermatologia 2012-10-01
• Series: Anais Brasileiros de Dermatologia
• Subjects: Diagnóstico clínico; Epidermólise bolhosa; Sinais e sintomas; Transtornos de fotossensibilidade; Clinical diagnosis; Epidermolysis bullosa; Photosensitivity disorders; Signs and symptoms
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962012000500020
• ISSN: 0365-0596; 1806-4841

Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity. In 2003, loss-of-function mutations were identified in the gene KIND1 mapped to chromosome 20p12.3. In this paper, we report Kindler syndrome in two children born to consanguineous parents presenting acral blistering, photosensitivity, poikiloderma, cutaneous atrophy and periodontitis.<br>A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabalho relata-se a presença da síndrome de Kindler em irmãos, filhos de pais consangüíneos, que apresentavam, desde a infância, fotossensibilidade, bolhas após pequenos traumas, poiquilodermia, atrofia cutânea e periodontite.