Nueva variante asociada a enfermedad de Niemann-Pick tipo C: manifestaciones neurológicas y caracterización bioquímica, molecular y celular
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doaj-1ce712f9581741bcbb90c314280eaf982020-11-25T01:49:25ZspaElsevier EspañaNeurología0213-48532020-01-013515052Nueva variante asociada a enfermedad de Niemann-Pick tipo C: manifestaciones neurológicas y caracterización bioquímica, molecular y celularL. López de Frutos0J. Romero-Imbroda1V. Rodríguez-Sureda2P. Giraldo3Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Autor para correspondencia.Servicio de Neurología, Hospital Comarcal de Melilla, Melilla, EspañaCentro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Centro de Investigaciones en Bioquímica y Biología Molecular-Nanomedicina, Institut de Recerca Hospital Vall d’Hebrón, Barcelona, EspañaCentro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Unidad de Investigación Traslacional, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Españahttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485317302530 |
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