Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi ou Angelman

Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi ou Angelman

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Introdução: Prader-Willi (SPW) e Angelman (SA) são síndromes clinicamente distintas, causadas pela perda de expressão de genes na região cromossômica 15q11.2-q13, de origem paterna ou materna, respectivamente. Ambas compartilham os mesmos métodos diagnósticos. Nossos objetivos foram: a) analisar por...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Bruna Oliveira, Letícia da Cunha Veber, Têmis Maria Félix, Mariluce Riegel, Isabel Cristina Bandeira da Silva, Carla Streit, Sandra Leistner-Segal
Format: Article
Language:English
Published: Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) 2016-08-01
Series:Clinical and Biomedical Research
Subjects:
metilação
imprinting
Prader-Willi
Angelman
Online Access:http://seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/64823

Internet

http://seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/64823

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