Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética Ocular abnormalities in genetically deaf people

• Main Authors: Jane Chen, Juliana Maria Ferraz Sallum, Silvia Bragagnolo Longhitano, Décio Brunoni
• Format: Article
• Language: English
• Published: Conselho Brasileiro de Oftalmologia 2000-12-01
• Series: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
• Subjects: Anomalias oculares; Deficiência auditiva genética; Ocular abnormalities; Genetical deafness
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492000000600007

Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.<br>Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients. Methods: 97 patients with definite or suspected diagno- sis of congenital and genetic deafness underwent a complete ophthalmologic evaluation; 10 patients were excluded. Results: 42 (48.28%) patients presented one or more ocular abnormalities, 22 (25.29%) patients presented several abnormalities and clinical manifestations of established genetic diseases. Conclusions: The ocular abnormalities may be the only clinical manifestations associated with deafness. Therefore the ophthalmological examination is a helpful tool for the etiological diagnosis of deafness.