Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional

El síndrome de Pallister-Killian es producido por una tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en algunas células del cuerpo, debido a la presencia de un isocromosoma (12p), mientras que el resto de las células tienen un complemento cromosómico normal, fenómeno al cual se le denomina mosaicismo c...

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Bibliographic Details
Main Authors: Carolina Isaza de Lourido, Nathaly Duque-Moncaleano, Felipe Ruíz-Botero, Harry Pachajoa
Format: Article
Language:Spanish
Published: Editorial Ciencias Médicas
Series:Revista Cubana de Pediatría
Subjects:
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312015000300014&lng=en&tlng=en