| Summary: | O Síndrome de DiGeorge/síndrome da delecção 22q11.2 1,2 é caracterizado por um largo espectro de anomalias que incluem cardiopatia congénita, insuficiência velo-faríngea, imunodeficiência primária, alterações endócrinas, dificuldade de aprendizagem, alterações psiquiátricas e anomalias faciais minor,3. A polidactilia é uma anomalia rara neste síndrome4,5, não havendo descritos casos de polidactilia pós-axial em três membros.
Apresentamos o caso de uma recém nascida prematura (35 semanas) com baixo peso ao nascer, filha de pais jovens não consanguíneos com diagnóstico de sopro cardíaco no primeiro dia de vida. A face apresentava fissuras palpebrais pequenas, filtro curto, boca pequena, micrognatismo e pavilhões auriculares com baixa implantação. Adicionalmente tinha polidactilia pós-axial bilateral dos membros superiores e polidactilia do membro inferior esquerdo (figuras 1 e 2). O ecocardiograma transtorácico mostrou interrupção do arco aórtico do tipo B com comunicação interventricular e um canal arterial patente. A telerradiografia de tórax era sugestiva de timo hipoplásico, confirmado cirurgicamente. A análise cromossómica dos linfócitos do sangue periférico revelou um cariótipo 46,XX e a hibridização in situ por fluorescência (FISH) demonstrou a presença da microdelecção 22q11.2.
Os autores alertam para a possibilidade da polidactilia associada a doença cardíaca conotruncal poder fazer parte do espectro do Síndrome de DiGeorge/ delecção 22q11.2.
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